เรื่องน่ารู้กับหมอกษิดิษ-Willebrand’s disease


วันที่ 28 ธันวาคม 2557


มีข่าวน่าสนใจอยู่ข่าวหนึ่งซึ่งเป็นที่สนใจของประชาชนและสื่อมวลชนโดยทั่วไป นั่นก็คือ เรื่องของเด็กหญิงคนหนึ่ง ซึ่งมีอาการป่วยด้วยโรคประหลาด มีเลือดออกจากจมูกและปากโดยไม่มีสาเหตุใดๆ และได้ไปรักษายังโรงพยาบาลต่างๆ หลายแห่ง ทำการตรวจมาหลายอย่างแต่ก็ไม่พบความผิดปกติอะไร พ่อบอกว่ามักจะเป็นทุกวันพระ และ เมื่อเป็นจะมีอาการปวดมึนศีรษะ มองไม่เห็นชั่วครู่ พอเลือดหยุดก็หายไป

ถึงแม้จะหายาก แต่ความจริงแล้วโรคนี้ ก็เป็นโรคที่พบได้พอสมควรในโลกนี้ โดยเมื่อปีที่ผ่านมามีรายงานจากประเทศอินเดียว่า มีเด็กสาวคนหนึ่ง ซึ่งป่วยด้วยโรคประหลาด มีเลือดออกอยู่ประจำเหมือนกัน และกลายเป็นที่รังเกียจของเพื่อนบ้านโดยทั่วไป ได้รับความลำบากมากในการดำเนินชีวิต และเมื่อไปรักษาที่โรงพยาบาล แพทย์ก็ตรวจไม่พบอะไรเช่นกัน

ข่าวล่าสุดก็คือ เด็กหญิงคนนี้ได้รับไปรักษาต่อในโรงพยาบาลศิริราช โดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโดยเฉพาะ ซึ่งเคยมีประสบการณ์รักษาคนที่มีอาการคล้ายๆ กันมาก่อนได้สำเร็จ เด็กหญิงคนนี้จึงมีความหวังที่จะหายได้ในเร็ววันนี้

เราคงจะยังไม่รู้ว่าเด็กหญิงคนนี้ เป็นโรคอะไรกันแน่ แต่ในวงการแพทย์เรา เมื่อได้ฟังเรื่องนี้แล้ว ก็คงต้องนึกถึงโรคที่เกี่ยวกับตัวน้ำเลือดเองว่า น่าจะมีความผิดปกติของสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว ทำให้ระบบการแข็งตัวของเลือดบกพร่อง เลือดเลยไม่แข็งตัว และเกิดเป็นเลือดออกในที่สุด

ระบบการแข็งตัวของเลือดประกอบด้วยเกล็ดเลือด ที่จะทำตัวเสมือนตาข่ายที่จะมาก่ายเกยกันตรงบริเวณรอยแผลปิดกั้นรูรั่วทำให้เลือดไหลออกไม่ได้ นอกจากนี้ยังมีสารอื่นๆ ที่ทำหน้าที่คล้ายกาวที่จะทำให้เกล็ดเลือดเหล่านี้ ติดกับขอบของเส้นเลือดได้ และติดกันเองได้ ทำให้การแข็งตัวของเลือดเป็นไปอย่างแข็งแรง และป้องกันเลือดออกได้ในที่สุด

แต่เด็กหญิงคนนี้ เกล็ดเลือดมีจำนวนปกติ และทำงานปกติ ดังนั้น ความผิดปกติจึงไม่น่าจะเกิดจากเกล็ดเลือด แต่น่าจะเกิดจากตัวสารที่ทำหน้าที่คล้ายกาว ที่คอยติดเกล็ดเลือดเข้าด้วยกัน และติดกับผนังเส้นเลือด สารนี้เป็นสารโปรตีนมีชื่อว่า (ฟอน วิลลี่แบรนด์) Von Willebrand factor โรคที่เกิดจากการขาดสารนี้ จึงเรียกว่า โรค von Willebrand’s disease (vWD) ตามชื่อของผู้ค้นพบโรคนี้ คือ น.พ. Erik Adolf von Willebrand ชาวฟินแลนด์ เขาได้พบเด็กหญิงวัย 5 ขวบคนหนึ่ง ซึ่งมีภาวะเลือดออกผิดปกติ เธอเป็นลูกคนที่ 9 จากทั้งหมด 12 คน ซึ่ง 4 คนเสียชีวิตตั้งแต่ยังเล็กเพราะภาวะเลือดออกผิดปกติ เมื่อเขาได้ซักประวัติ และตรวจเธอ และครอบครัวของเธออย่างละเอียดเขาพบว่าสมาชิกในครอบครัวของเธอทั้งหมด 66 คน มีถึง 23 คนที่มีภาวะเลือดออกผิดปกติเช่นเดียวกันโดยส่วนใหญ่เป็นผู้หญิง ในสมัยนั้นแพทย์รู้จักโรคเลือดออกผิดปกติโรคหนึ่งอยู่แล้วโดยชื่อว่า โรคฮีโมฟีเลีย (hemophilia) ซึ่งจะพบแต่เฉพาะในผู้ชายเท่านั้น ในปี ค.ศ. 1926 เขาจึงรายงานโรคนี้โดยใช้ชื่อว่า pseudo-hemophilia แปลว่าโรคฮีโมฟีเลียเทียม แต่ต่อมาก็ได้รับการตั้งชื่ออย่างเป็นทางการว่า โรค von Willebrand’s disease (vWD) เพื่อเป็นเกียรติแก่เขานั่นเอง

สิ่งที่น่ากลัวสำหรับโรคนี้ ก็คือการเกิดเลือดไหลตามที่ต่างๆ ในร่างกายที่เป็นบริเวณปิด เช่นในลูกตา ทำให้ไปบดบังจอตา เมื่อจอตารับภาพไม่ได้ ผู้ป่วยจึงเกิดอาการมองไม่เห็น และเช่นเดียวกัน เมื่อเลือดเกิดออกในสมอง ความดันสมองก็จะมากขึ้น ทำให้เกิดอาการมึนศีรษะอยู่ตลอดเวลา ซึ่งสิ่งเหล่านี้ ถ้ามากขึ้น ก็อาจจะเป็นอันตรายถึงตาย หรือตาบอดได้

โรคนี้จะเกิดขึ้นได้ทั้งผู้ชายและผู้หญิง และสามารถรักษาให้หายได้โดยการให้ส่วนประกอบของเลือด ซึ่งมี สาร von Willebrand factor แต่ก็เป็นการรักษาเพียงชั่วคราวตามอาการเท่านั้น ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เนื่องจากเป็นโรคกรรมพันธุ์ และจะต้องได้รับการรักษาไปตลอดชีวิต

แต่โรคทางกรรมพันธุ์นั้น ส่วนมากจะอยู่ในยีนส์ด้อย ไม่ได้อยู่ในยีนส์เด่น ถ้ามียีนส์ด้อยเพียงครึ่งเดียว คนๆนั้นก็เป็นเพียงพาหะของโรค แต่ไม่ได้เป็นโรค จึงสามารถยังคงอยู่ในโลกได้อย่างเป็นปกติ

สิ่งที่ดีที่สุดที่ควรทำก็คือหลีกเลี่ยงการแต่งงานกับญาติใกล้ชิด เพื่อไม่ให้ส่วนบกพร่องของสารกรรมพันธุ์ที่อ่อนแอ หรือยีนส์ด้อย มาเจอกันและรวมตัวกันจนกลายลักษณะเด่นและแสดงออกมาได้ และนั่นคือหลักการในอิสลามที่ห้ามแต่งงานระหว่างพี่น้องท้องเดียวกัน หรือญาติที่ใกล้ชิดกันมากๆ สาเหตุหนึ่งก็เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดโรคทางกรรมพันธุ์ใดๆ ขึ้นมานั่นเอง ดังนั้น การทำตามหลักการศาสนาอิสลาม จึงทำให้เราปลอดจากโรคกรรมพันธุ์เหล่านี้ได้อย่างปลอดภัยที่สุดครับ วัสสลามฯ

เรื่องโดย นพ.กษดิษ ศรีสง่า
สุขสาระ ตุลาคม 2552




  • คณะเศรษฐศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย
  • สำนักจุฬาราชมนตรี
  • มูลนิธิสันติชน
  • มูลนิธิรณรงค์เพื่อ
    การไม่สูบบุหรี่