เอเพิร์ธ ซินโดรม 



เอเพิร์ธ ซินโดรม


วันที่ 20 สิงหาคม 2557


เมื่อไม่กี่วันมานี้ มีผู้ป่วยเด็กคนหนึ่ง มารับการรักษาที่โรงพยาบาลกรุงเทพ เป็นโรคที่ค่อนข้างพบได้น้อย จึงอยากจะมาเล่าสู่กันฟัง พอเป็นความรู้ นั่นคือ โรค เอเพิร์ธ หรือกลุ่มอาการ เอเพิร์ธ การที่ใช้คำว่า กลุ่มอาการนั้น ก็เนื่องจากยังไม่ทราบสาเหตุชัดเจน ว่าเกิดจากอะไร และมักพบว่า คนที่เป็นโรคนี้หรือกลุ่มอาการนี้ จะมีอาการต่างๆหลายๆอย่างเหมือนๆกัน โดยไม่ทราบสาเหตุ และเมื่อไรที่เราทราบสาเหตุว่าเกิดจากอะไร เราก็จะสามารถให้ชื่อโรคได้เหมาะสมยิ่งขึ้น

กลุ่มอาการ เอเพิร์ธ Apert Syndrome นี้ เป็นกลุ่มอาการหลายๆอย่างรวมกัน กลุ่มอาการอย่างแรกเกิดจากรอยต่อของกะโหลกศีรษะที่เชื่อมเร็วกว่าปกติ

เราต้องทราบก่อนว่า ในเด็กเล็กๆนั้น กะโหลกศีรษะของพวกเขาไม่ได้ต่อกันสนิทดี แต่จะเป็นแผ่นๆถึง 22 ชิ้นมาต่อกัน ด้านหน้าผาก จะเป็นสองแผ่นซ้ายขวา ด้านบนตรงกลางๆ เป็นสองแผ่นซ้ายขวา ด้านหลัง หนึ่งแผ่น ด้านข้างๆเหนือหูอีกสองแผ่น และยังมีเล็กๆน้อยๆอีกหลายแผ่น ถ้าเราจะนึกภาพ ก็ให้นึกถึง รูปแผ่นดินแถวๆอีสาน เวลาที่แล้งมากๆ แผ่นดินเป็นรอยแยกแตกระแหงเป็นส่วนๆ นั่นแหละครับ คือกะโหลกของพวกเราทุกคนในตอนเด็ก เหตุที่เป็นเช่นนี้ เพราะ กะโหลกจะมีหน้าที่หุ้มสมองเอาไว้ และสมองเด็กจะต้องเจริญเติบโตขึ้นไปเรื่อยๆ ลูกนัยน์ตาต้องใหญ่ขึ้นเรื่อยๆกะโหลกจึงต้องมีการขยายออกไปก่อนจนกว่าสมองและลูกตาจะหยุดเติบโต ตรงบริเวณรอยต่อจะเป็นช่องว่างๆนุ่มๆ ถ้าเราเคยคลำกะโหลกเด็กเล็กๆ เพิ่งเกิด หรือไม่เกินหนึ่งปี ตรงบริเวณส่วนที่เขาเรียกว่ากระหม่อม จะพบว่า มันนุ่ม ไม่แข็ง และบางครั้งมีเต้นตุบๆได้ นั่นคือส่วนช่องว่างระหว่างกะโหลกที่ยังไม่ต่อกัน นับเป็นส่วนที่อ่อนแอที่สุด ห้ามกระทบกระแทกแรงๆ ผู้ใหญ่มักพูดเสมอว่า กระหม่อมบาง นั่นก็เพราะกะโหลกยังไม่ปิดติดกันนั่นเอง

ในเด็กที่เป็นโรคเอเพิร์ธ นี้ ส่วนของกะโหลกศีรษะจะเชื่อมต่อกันก่อนกำหนด ทำให้สมองและลูกนัยน์ตาที่กำลังเจริญเติบโตต้องถูกบีบให้อยู่ในที่จะกัด เพราะฉะนั้นในกลุ่มเด็กพวกนี้ จะมีตาโปนออก หน้าเว้าเข้า ฟันกรามล่างยื่นยาวกว่าฟันบนกะโหลกศีรษะผิดรูป และเนื่องจากสมองถูกกดทำให้ไม่เจริญเติบโต จึงเกิดปัญญาอ่อน

นอกจากนี้ ยังมีอาการนอกกะโหลกอีกได้แต่ มือและเท้ามีผังผืดติดกันเป็นพืดแบบตีนเป็ด ทำให้เคลื่อนไหว หรือใช้มือเท้าได้ไม่สะดวก

สาเหตุเกิดจากกรรมพันธุ์ หรือมียีนส์ผิดปกติ ดังนั้น จึงแก้ไขอะไรไม่ได้ ป้องกันไม่ได้ ดังนั้น การรักษาจึงเป็นการรักษาตามอาการ และเพื่อบรรเทาความพิการต่างๆ เช่น กันผ่าตัดใบหน้า แงะรอยต่อกะโหลกออก ไม่ให้ต่อกันได้ หรือผ่าตัดแยกนิ้วมือนิ้วเท้าที่ติดกันออก เพื่อให้ผู้ป่วยใช้มือและเท้าได้คล่องขึ้น นอกจากนั้น ก็จะเป็นการฝึกทางกายภาพ ฝึกสมอง เพื่อให้สามารถใช้ศักยภาพสมองที่มีอยู่ให้ได้ประสิทธิภาพมากที่สุด ทั้งนี้ เพื่อลดความพิการ และภาระที่ผู้ปกครองต้องเลี้ยงดูนั่นเอง

ดังนั้น พ่อแม่ หรือผู้ปกครองที่มีลูกเป็นโรคนี้ ก็คงต้องทำใจและค่อยๆแก้ไขไป และขอต่อพระผู้เป็นเจ้าเพื่อทรงช่วยเหลือแก้ไขให้หนักเป็นเบา และคงต้องซอบัรอดทนต่อการทดสอบของอัลลอฮ์เท่านั้นเองครับ วัสลาม ฯ

บทความโดย นพ.กษิดิษ ศรีสง่า
สุขสาระ ธันวาคม 2555




  • สำนักงานกองทุนสนับสนุนการสร้างเสริมสุขพาพ (สสส.)
  • คณะเศรษฐศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย
  • สำนักจุฬาราชมนตรี
  • ศูนย์นโยบายโลกมุสลิม
  • มูลนิธิสันติชน
  • มูลนิธิรณรงค์เพื่อ
    การไม่สูบบุหรี่